بزرگنمايي:

کرمان رصد- یک پژوهش جدید برخی از ژن‌های نادر را شناسایی کرده است که مربوط به ریزش مو با الگوی مردانه هستند و دو مورد از آنها پیشتر شناسایی نشده بودند. این یافته‌ها علاوه بر افزایش درک ما در مورد مشکل ریزش مو ممکن است راه را برای ارائه درمان‌های شخصی‌سازی‌شده هموار کنند.

«آلوپسی آندروژنتیک»(Androgenetic alopecia) یا «ریزش مو با الگوی مردانه»(MPHL)، بین 30 تا 50 درصد از مردان را در 50 سالگی تحت تأثیر قرار می‌دهد. حدود 80 درصد موارد MPHL ناشی از عوامل ژنتیکی هستند. در سرتاسر جهان، پژوهش‌ها پیرامون ژن‌های زمینه‌ساز MPHL روی انواع رایج متمرکز شده‌اند و بیش از 350 ژن را شناسایی کرده‌اند. از جمله آنها می‌توان به ژن گیرنده آندروژن مرتبط با کروموزوم X اشاره کرد که از مادر منتقل می‌شود.

پژوهش جدیدی که به سرپرستی «بیمارستان دانشگاه بُن»(University Hospital of Bonn) آلمان انجام شده، فراتر از تجزیه و تحلیل انواع ژنتیکی رایج است و موارد نادرتر را بررسی می‌کند تا درک بیشتری را در مورد این بیماری به دست بیاورد.

«سابرینا هنه»(Sabrina Henne) از پژوهشگران این پروژه گفت: چنین تحلیل‌هایی چالش‌برانگیزتر هستند زیرا به گروه‌های بزرگ نیاز دارند و توالی‌های ژنتیکی باید پایه‌به‌پایه از طریق توالی‌یابی ژنوم یا اگزوم افراد مبتلا ثبت شوند.

این کار شبیه به یافتن سوزن در انبار کاه است زیرا از نظر آماری، تنها چند نفر یا حتی فقط یک نفر حامل انواع خاصی از ژن هستند. «استفانی هایلمن هایمبک»(Stefanie Heilmann-Heimback) از پژوهشگران این پروژه گفت: به همین دلیل است که ما تجزیه و تحلیل‌های مبتنی بر ژن را اعمال می‌کنیم.

پژوهشگران با به دست آوردن داده‌های مربوط به 72 هزار و 469 مرد 39 تا 82 ساله از بانک اطلاعات پزشکی بریتانیا، از آزمایش «SKAT» برای بررسی انواع ژنتیکی نادر استفاده کردند. «ژن‌ریسک»(GenRisk) یک مجموعه پایتون منبع باز است که چارچوبی را برای مدل‌سازی اثر گونه‌های ژنتیکی نادر، به منظور بررسی کردن انواعی که در کمتر از یک درصد جمعیت رخ می‌دهند، ارائه می‌کند.

پژوهشگران انواع ژنتیکی نادر را در پنج ژن EDA2R ،WNT10A ،HEPH ،CEPT1 و EIF3F. EDA2R و WNT10A پیدا کردند که قبلا براساس تجزیه و تحلیل واریانت‌های رایج، ژن‌های کاندید در نظر گرفته می‌شدند اما یافته‌های این پژوهش تأیید کردند که آنها نیز به ‌عنوان گونه‌های نادر در ریزش مو نقش دارند.

به طور مشابه، HEPH در یک منطقه ژنتیکی نزدیک EDA2R و گیرنده آندروژن قرار دارد. این منطقه در پژوهش‌های ژنتیکی گذشته به شدت با ریزش مو مرتبط بوده است.

هنه گفت: با وجود این، خود HEPH هرگز به عنوان یک ژن کاندید در نظر گرفته نشده است. پژوهش ما نشان می‌دهد که HEPH نیز ممکن است نقشی را ایفا کند. ژن‌های CEPT1 و EIF3F در مناطق ژنتیکی قرار دارند که هنوز مربوط به ریزش مو با الگوی مردانه در نظر گرفته نشده‌اند. بنابراین، آنها ژن‌های کاندید کاملا جدیدی هستند و فرضیه ما این است که انواع نادر به همراه این ژن‌ها در استعداد ژنتیکی نقش دارند. ژن‌های HEPH، CEPT1 و EIF3F با توجه به نقشی که در رشد مو دارند، موارد جدید و بسیار قابل قبولی را نشان می‌دهند.

همچنین، این یافته‌ها نشان می‌دهند ژن‌های عامل بیماری‌های ارثی نادر که بر پوست و مو تأثیر می‌گذارند نیز ممکن است در ایجاد ریزش مو با الگوی مردانه نقش داشته باشند.

پژوهش‌های بیشتری برای بررسی تعاملات بین گونه‌های ژنتیکی نادر و رایج MPHL و نقش گونه‌های نادر در ایجاد این بیماری مورد نیاز هستند. پژوهشگران امیدوارند اطلاعات بیشتری که تحقیقات آنها ارائه می‌دهند، به بهبود راهبردهای درمانی شخصی‌سازی‌شده برای مردانی بیانجامند که از ریزش موی ارثی رنج می‌برند.

این پژوهش، در مجله «Nature Communications» به چاپ رسید.